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哈尔滨中亚医院癫痫精准诊断的重要手段:基因检测的广泛应用

在线问医生拨打电话来源:绿色健康网 时间:2018-11-09

很多病友都知道,要诊断癫痫,就要做一些相应的辅助检查,比如磁共振成像、血液检查、尿液检查、脑脊液检查、心电图检查等等,而有一项听起来似乎距离我们很遥不可及的检查手段现在已经在黑龙江中亚癫痫病医院广泛应用,并成为黑龙江中亚癫痫病医院癫痫精准诊断的重要手段之一,那就是基因检测。

基因检测是通过分子生物学和分子遗传学的手段,检测出DNA分子结构水平或蛋白表达水平是否异常,分析各种疾病预警基因的情况,从而使人们能及时了解自己患某种疾病风险的概率,及时采取应对手段,达到防患于未然的目的。

哈尔滨中亚医院癫痫精准诊断的重要手段:基因检测的广泛应用

癫痫属于复杂疾病,发病因素很多,癫痫按照病因学分类,可分为症状性癫痫、特发性癫痫和隐源性癫痫,其中>50%的癫痫与遗传相关,症状癫痫也可能具有遗传性。

2011《中华神经科杂志》提出:鉴于癫痫基因的重要性和广泛性,以及基因突变在癫痫患者中的多样性和复杂性,建立“根据临床特点诊断患者——确定基因型和遗传方式——再根据基因型选择合理药物的癫痫诊疗体系”,是目前开展最优化、合理化癫痫治疗的主要形式,通过基因检测,可以在一定程度上提供癫痫遗传方面的信息,更加精准的指导患者的诊疗及相关生育问题。

药物进入人体后会发生什么?这是由基因决定的。能否被吸收?能否起作用?毒副反应情况?在传统治疗中采用的方式多为以身试药,试过了才知道药物不好用,耽误救治时机,更有甚者已经发生了不良反应。

以往临床各病种所采取的标准化治疗方案的有效率为50%~85%,因此有相当一部分患者因个体差异而难以获得较好的疗效。在基因检测下,通过对每个患者的特定基因信息进行分析,建立“根据临床特点诊断患者——确定基因型和遗传方式——再根据基因型选择合理药物的癫痫诊疗体系”,实现个体化治疗。

如:抗癫痫药引发过敏症状的元凶——基因HLA-A*24:02,服用芳香族抗癫痫药物之前应检测主要遗传标记,医生对携带主要遗传标记的阳性个体慎用芳香族类抗癫痫药物,降低甚至避免致死性皮肤型不良反应的发生。

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此外通过检测某些特定基因型,可以避免某些药物致死致残的严重不良反应。以卡马西平为例,携带人白细胞抗原HLA-B*1502等位基因的癫痫患者使用该药时容易发生重型大疱型多形红斑等严重皮肤不良反应,甚至可危及生命。国家食品药品监督管理局已在卡马西平说明书中增加了警告,建议用药前进行基因测定。

研究显示,中国人群中携带HLA-B*1502等位基因的人群比例为4%~22%。因此,患者在开始使用卡马西平治疗之前应进行基因检测,若检测结果呈阳性,则不宜使用卡马西平。

哈尔滨中亚医院癫痫精准诊断的重要手段:基因检测的广泛应用

由此可见,基因检测的应用在癫痫的诊断中是很有必要的,我们每个人都有自己独一无二的遗传基因,而且这个基因是不会因时间的影响而发生变化,因此,基因对疾病的诊断可以伴随人的一生,也就是说做一次基因检测就可以终身受益。

现阶段,黑龙江中亚癫痫病医院已全面开启基因检测项目,为大家提供完美的精准医疗服务,为癫痫患者提供合理的健康管理方案和用药疗养方案。

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